Sikiön epäilty rakennepoikkeavuus voidaan jatkotutkimuksissa joko varmentaa tai todeta normaaliksi. Toisinaan löydöksen selvittämiseksi tarvitaan useita tutkimuksia, ja aina tarkkaa diagnoosia ei pystytä määrittämään raskausaikana.
Löydöksestä riippuen voidaan tehdä ultraäänitutkimuksen lisäksi muita tutkimuksia, kuten sikiön magneettitutkimus tai tarkempi sydänultraäänitutkimus. Joskus löydökseen voi liittyä kromosomipoikkeavuuden tai perinnöllisen sairauden riski. Sikiön kromosomi- tai geenitutkimuksia on mahdollista tehdä istukka- tai lapsivesinäytteestä.
Sikiötutkimusyksikössä on tarvittaessa mahdollisuus tavata ultraäänen jälkeen perinatologin lisäksi myös perinnöllisyyslääkäri. Perinnöllisyyslääkärin tai perinatologin kanssa on mahdollista keskustella löydöksestä, sen merkityksestä ja jatkotutkimusvaihtoehdoista. Tarvittaessa järjestetään keskustelumahdollisuus lastenkirurgin, lastenneurologin tai muun lastensairauksien erikoislääkärin kanssa. Jos kyseessä on sydämen rakennepoikkeavuus, jatkotutkimukset tekee lasten kardiologi.