Harvinaisten synnynnäisten sairauksien seulontaa suositellaan kaikille vastasyntyneille. Seulonnan tarkoituksena on tunnistaa vakavia synnynnäisiä aineenvaihdunta- ja immuunipuutossairauksia, joihin on olemassa sairauden haittoja ehkäisevä hoito. Seulottavien sairauksien varhainen tunnistaminen on tärkeää, jotta hoito voidaan aloittaa mahdollisimman ajoissa.
Seulonnon avulla sairaudet voidaan havaita riittavän aikaisin, sillä vastasyntyneinä lapset ovat usein oireettomia.
Vauvan kantapäästä otetaan pienellä ihopistolla muutamia veripisaroita veritäplänäytteeksi, josta etsitään sairauksien ensimmäisiä merkkejä. Näyte otetaan synnytysvuodeosastolla tai laboratorion näytteenottopisteessä, kun vauva on 2–5 vuorokauden ikäinen. Näytteenotto on vauvalle vaaraton.
Seulontaan pyydetään vanhempien lupa.