Sällsynta sjukdomar är sjukdomar som förekommer hos högst en person per 2 000 invånare. Ultrasällsynta sjukdomar är ännu ovanligare – förekomsten är mindre än en per 50 000 personer.
I Finland har cirka 300 000 personer någon sällsynt sjukdom, syndrom eller funktionsnedsättning.
Identifiering och statistikföring av sällsynta sjukdomar har varit utmanande. Den internationella ICD-10-sjukdomsklassifikationen, som utvecklats av Världshälsoorganisationen och används i Finland, omfattar endast cirka 7 procent av dessa sjukdomar, varför Orpha-kodsystemet, en egen sjukdomsklassifikation för sällsynta sjukdomar som upprätthålls av Orphanet, har tagits i bruk.
